De GEMZ-studie naar CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD)
Kom meer te weten over de GEMZ-onderzoeksstudie naar CDD.
De GEMZ-studie wordt uitgevoerd om meer te weten te komen over patiënten met CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD) en om te achterhalen of het studiegeneesmiddel fenfluramine hydrochloride de aanvallen kan verminderen bij patiënten met een bevestigde mutatie in het cycline-afhankelijke kinase-achtige 5 (CDKL5)-gen waarvan wordt vermoed dat het de ziekte veroorzaakt.
Deze studie is toegankelijk voor patiënten van 2 tot 35 jaar die gediagnosticeerd zijn met CDD aan de hand van een genetische test (die kan bepalen of er een mutatie of fout is in het CDKL5-gen) en via een klinische diagnose door een arts. Bij sommige patiënten die gediagnosticeerd zijn met CDD is er in het verleden ook een diagnose van het Lennox Gastaut-syndroom (LGS) gesteld, omdat beide aandoeningen bepaalde gelijkenissen vertonen waaronder heel wat aanvallen. Deze patiënten komen ook in aanmerking voor deze studie.
De GEMZ-studie maakt deel uit van het FAiRE-programma (‘Fenfluramine hydrochloride Assessment in Rare Epilepsy’ of beoordeling van fenfluramine hydrochloride bij zeldzame vormen van epilepsie) van klinische studies waarin beoordeeld wordt of een experimenteel geneesmiddel, fenfluramine hydrochloride genaamd, de controle van de aanvallen kan verbeteren bij kinderen en jongvolwassenen met CDD of ook andere zeldzame vormen van epilepsie, wanneer het wordt ingenomen samen met de huidige anti-epileptica.
Lees het onderdeel ‘Veelgestelde vragen’ voor meer informatie.
Surf voor meer informatie en bronnen over CDD naar de website van de ‘International Foundation for CDKL5 Research’ (IFCR).
Learn more about the study from one of the study investigators and a representative from The International Foundation for CDKL5 Research in the video below.
For more information and resources about CDD, you can visit the International Foundation for CDKL5 Research (IFCR) website.
Er zijn verschillende criteria waaraan moet worden voldaan om deel te nemen aan de GEMZ-studie. Om deel te nemen aan de GEMZ-studie, moeten/mogen patiënten:
- tussen 2 en 35 jaar oud zijn;
- een bevestigde mutatie in het CDKL5-gen hebben waarvan wordt vermoed dat het hun ziekte veroorzaakt;
- een diagnose van CDD hebben met epilepsie die is gestart in het eerste levensjaar;
- motorische en ontwikkelingsachterstand hebben;
- ongecontroleerde aanvallen hebben ondanks eerder of huidig gebruik van 2 of meer anti-epileptica;
- momenteel minstens 1 anti-epilepticum krijgen;
- momenteel niet meer dan 4 anti-epileptica krijgen (met uitzondering van noodmedicatie);
- 4 of meer motorische aanvallen per week hebben.
Er gelden bijkomende criteria om te worden opgenomen in de studie; het studieteam zal deze beoordelen en ze met u bespreken.
In het studiecentrum zal het studiepersoneel de studie in detail met u bespreken en u meer vertellen over de deelname.
Een studiecentrum vinden
Ervoor kiezen om deel te nemen aan een klinische studie is een belangrijke beslissing. Praat met uw arts en familieleden of vrienden over uw beslissing om deel te nemen aan een studie. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de medewerkers van het studieteam in actieve studiecentra.
De interactieve kaart toont de steden waar de studie wordt uitgevoerd. Klik op het +-teken (onderaan links) om in te zoomen op een bepaald gebied en klik vervolgens op het speldje om de stadsnaam te bekijken. Klik op de tabbladen onder de kaart om de deelnemende landen en steden te bekijken.
Studiecentra wereldwijd
De studie begint met een bezoek aan de praktijk van de deelnemende arts waarbij de arts en het personeel de klinische studie volledig uitleggen en al uw eventuele vragen beantwoorden. Als uw naaste beantwoordt aan alle studiecriteria en u stemt ermee in om hem/haar te laten deelnemen, krijgt u een elektronisch dagboek om alle aanvallen voor de komende 4 weken in te noteren. Aan het einde van die periode gaat u terug naar de praktijk van de studiearts waar het dagboek wordt nagekeken en er wat bijkomende informatie wordt verzameld.
Als uw naaste nog steeds in aanmerking komt voor deelname aan de studie, wordt hij/zij gerandomiseerd (zoals het opgooien van een munt) om het experimentele geneesmiddel (fenfluramine hydrochloride) of placebo (een stof die eruitziet als het experimentele geneesmiddel, maar geen werkzame stoffen bevat) te krijgen. Noch u noch het studieteam zal weten welk middel uw naaste krijgt.
In de volgende 14 weken van deel 1 zal de deelnemer het studiegeneesmiddel of de placebo nemen, en blijft u zijn/haar aanvallen noteren in het elektronische dagboek. Tijdens die periode gaat u 4 keer naar de praktijk van de arts.
Na het laatste bezoek in deel 1 begint er voor alle studiedeelnemers een twee weken durende periode waarin ze overschakelen naar fenfluramine hydrochloride voor nog een jaar. Er zullen 8 bezoeken zijn op verschillende tijdstippen tijdens deel 2 van de studie. Alle deelnemers in dit deel van de studie krijgen fenfluramine hydrochloride (geen placebo).
Na de laatste dosis studiegeneesmiddel zijn er nog twee opvolgingsbezoeken. Het eerste vindt plaats twee weken na de laatste dosis en het tweede 6 maanden na de laatste dosis.
Wat er gebeurt bij de studiebezoeken zal variëren, maar kan bepaalde testen, procedures en vragenlijsten omvatten.
De beoordelingen kunnen bestaan uit:
- bloed- en urinestalen, waaronder genetische stalen;
- lichamelijke onderzoeken;
- vitale functies (bloeddruk, hartslag, ademhalingsfrequentie, lichaamstemperatuur);
- vragen over medische voorgeschiedenis en ingenomen medicatie;
- echocardiogrammen en ecg’s (hartfunctietesten);
- vragenlijsten;
- beoordeling van bijwerkingen;
- toediening van het studiegeneesmiddel;
- neurologische onderzoeken.
Klinische studies (ook wel klinische onderzoeken genoemd) zijn een soort medisch onderzoek.
Tijdens deze studies onderzoeken wetenschappers verschillende ziekten en aandoeningen alsook mogelijke behandelingen die mensen met deze ziekten of aandoeningen kunnen helpen. Door middel van onderzoeksstudies kunnen wetenschappers nagaan of en hoe nieuwe behandelingen werken bij studiedeelnemers. Zonder deelnemers zou de moderne geneeskunde niet bestaan!
Door deel te nemen aan een studie, krijgen deelnemers de kans om anderen met CDD in de toekomst mogelijk te helpen. Het is echter belangrijk dat u beseft dat hoewel uw naaste een gunstig effect kan ervaren op de ziekte, er altijd een mogelijkheid bestaat dat de aandoening niet verbetert.
Surf voor meer informatie en bronnen over CDD naar de website van de ‘International Foundation for CDKL5 Research’ (IFCR).
Veelgestelde vragen
Er zijn verschillende criteria waaraan moet worden voldaan om deel te nemen aan de GEMZ-studie. Om deel te nemen aan de GEMZ-studie, moeten/mogen patiënten:
- tussen 2 en 35 jaar oud zijn;
- een bevestigde mutatie in het CDKL5-gen hebben waarvan wordt vermoed dat het hun ziekte veroorzaakt;
- een diagnose van CDD hebben met epilepsie die is gestart in het eerste levensjaar;
- motorische en ontwikkelingsachterstand hebben;
- ongecontroleerde aanvallen hebben ondanks eerder of huidig gebruik van 2 of meer anti epileptica;
- momenteel minstens 1 anti-epilepticum krijgen;
- momenteel niet meer dan 4 anti-epileptica krijgen (met uitzondering van noodmedicatie);
- 4 of meer motorische aanvallen per week hebben.
- niet eerder behandeld zijn met Fintepla® (fenfluramine hydrochloride).
Er gelden bijkomende criteria om te worden opgenomen in de studie; het studieteam zal deze beoordelen en ze met u bespreken. Patiënten die zijn gediagnosticeerd met CDD en bij wie in het verleden ook LGS is vastgesteld, kunnen ook deelnemen aan de studie op voorwaarde dat ze beantwoorden aan alle studiecriteria.
Als uw naaste in aanmerking komt voor de studie en u kiest ervoor om deel te nemen, wordt u gevraagd om maximaal 18 studiebezoeken over een periode van twee jaar af te leggen. Er zullen ongeveer 80 studiedeelnemers meedoen in ongeveer 70 studiecentra wereldwijd.
De GEMZ-studie bestaat uit twee delen:
- Deel 1: (ongeveer 5 maanden) Deelnemers hebben evenveel kans om te worden toegewezen aan de behandeling met fenfluramine hydrochloride of placebo (middel dat er net zo uitziet als fenfluramine hydrochloride, maar geen werkzame stoffen bevat). Deel 1 zal bestaan uit een baselineperiode (4 weken) om de geschiktheid voor de studie te beoordelen, een titratieperiode (2 weken) waarin de studiemedicatie wordt aangepast naar de juiste dosis en een onderhoudsperiode (12 weken) waarin het studiegeneesmiddel of placebo wordt gegeven. Voordat wordt overgegaan naar deel 2, volgt een titratieperiode van 2 weken.
- Deel 2: (maximaal ongeveer 20 maanden) Alle deelnemers krijgen fenfluramine hydrochloride tijdens deze 54 weken durende open-label uitbreidingsperiode, die wordt gevolgd door een 6 maanden durende opvolgingsperiode met betrekking tot de veiligheid.
Wat er gebeurt bij de studiebezoeken zal variëren, maar kan bepaalde testen, procedures en vragenlijsten omvatten.
De veiligheid van alle studiedeelnemers zal zorgvuldig worden opgevolgd tijdens de volledige studie aan de hand van een reeks beoordelingen die kunnen bestaan uit:
- bloed- en urinestalen, waaronder genetische stalen;
- lichamelijke onderzoeken;
- beoordelingen van het zenuwstelsel;
- vitale functies (bloeddruk, hartslag, ademhalingsfrequentie, lichaamstemperatuur);
- vragen over medische voorgeschiedenis en ingenomen medicatie;
- echocardiogrammen en ecg’s (pijnloze hartfunctietesten);
- vragenlijsten over cognitie, gedrag en levenskwaliteit;
- controle van het elektronisch dagboek (registratie van aanvallen, gebruik van noodmedicatie en toediening van studiegeneesmiddel);
- beoordeling van bijwerkingen;
- toediening van het studiegeneesmiddel;
- neurologische onderzoeken.
Het geneesmiddel dat in deze studie wordt gebruikt, is fenfluramine hydrochloride. Het is reeds goedgekeurd in bepaalde landen voor de behandeling van verschillende soorten epilepsie in bepaalde leeftijdsgroepen, waaronder andere zeldzame vormen van epilepsie zoals het Dravet-syndroom en het Lennox-Gastaut-syndroom.
De exacte werking van fenfluramine hydrochloride in de hersenen van patiënten met aanvallen in het kader van CDD is nog niet helemaal duidelijk. Op basis van eerdere studies wordt aangenomen dat de werkzame stof in fenfluramine hydrochloride op twee manieren werkt. Ten eerste verhoogt het de concentratie van een van nature in de hersenen voorkomende stof, serotonine genaamd, die helpt bij het regelen van emoties, slaap, angst en andere lichaamsfuncties. Ten tweede beïnvloedt het specifieke structuren van zenuwcellen (Sigma-1-receptoren genaamd), waarvan wordt aangenomen dat ze een rol spelen bij de aanvallen bij patiënten met CDD.
Fenfluramine hydrochloride (of de placebo in deel 1 van de studie) wordt oraal (via de mond) ingenomen als een vloeibare oplossing, tweemaal daags met of zonder voedsel.
Deelnemers aan de studie kunnen hun normale achtergrondmedicatie voor aanvallen blijven nemen tijdens het volledige verloop van de studie.
Van zodra deelnemers na aanvang van deel 2 van de studie gedurende minstens 4 maanden stabiel zijn op fenfluramine hydrochloride (met goede controle van de aanvallen), kan de studiearts één of meerdere van de anti-epileptica (of andere therapie) indien nodig wijzigen.
Het is helemaal uw beslissing of u wilt deelnemen aan een klinische studie. Uw beslissing om al dan niet deel te nemen aan deze studie zal geen impact hebben op uw huidige of toekomstige relatie met uw artsen of een negatieve impact hebben op de voordelen waarop u recht hebt.
Vervoerskosten zullen worden vergoed en er zal een contactpersoon in het studiecentrum beschikbaar zijn voor u. Uw studiearts zal u hierover meer informatie kunnen geven.
Deze studie wordt gesponsord door Zogenix (een lid van de UCB-bedrijvengroep), een internationaal biofarmaceutisch bedrijf dat zich richt op neurologische en immunologische aandoeningen, waaronder zeldzame vormen van epilepsie. Zogenix heeft samengewerkt met patiëntenorganisaties voor CDD en verzorgers van CDD-patiënten om hun veranderende behoeften beter te begrijpen en blijft contact houden met CDD- en andere epilepsieorganisaties die patiënten en hun gezinnen ondersteunen.
Om de resultaten van de studie te analyseren, moet Zogenix wachten tot alle deelnemers in alle landen de studie hebben voltooid. Voor heel wat studies kan dit verschillende jaren duren, afhankelijk van de duur van de studie.
Zogenix zal de resultaten beschikbaar stellen in de toepasselijke openbare studieregisterdatabanken zoals clinicaltrials.gov of het EU-register van klinische proeven. U kunt bij uw studiearts informeren naar de beschikbaarheid van de studieresultaten nadat u met de studie bent gestopt. De resultaten voor de GEMZ-studie worden ten vroegste in het vierde kwartaal van 2026 beschikbaar, maar kunnen ook later dan dit tijdstip beschikbaar worden.
Surf voor meer informatie en bronnen over CDD naar de website van de ‘International Foundation for CDKL5 Research’ (IFCR).
